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精准医学(Precision Medicine)的本质是将基因组学、蛋白质组学、生物信息学等分子医学相关前沿技术综合应用在疾病预防、诊断、治疗、预后等多个环节,最终实现对疾病和特定患者进行个性化精确治疗的目的,提高疾病预防与诊治的效果。            

精准医学提出的背景和内涵

2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中第一次在国家层面上提出了“精准医学计划”,演讲中罗列了该计划的四个目标要素:适治(the right treatment)、适时(at the right time)、众享(give all of us access)、个性化(personalized information)。1月30日白宫宣布了奥巴马版的精准医学计划的具体内容:1.启动“百万人基因组计划”,收集基因组数据与临床信息。2.寻找引发癌症的遗传因素,即继续开展癌症基因组研究(TCGA)计划。3.建立评估基因检测的新方法,特别是对新一代测序技术和审批通道,保护知识产权以保证创新的动力需求。4.制定相关标准和政策,努力保护个人隐私和数据的安全。5.公私合作PPP(Public-Private-Partnership),邀请企业家和非盈利组织共同协作。2015年3月我国也成立了精准医学战略专家组,由国家卫生和计划生育委员会(现更名为卫生健康委员会)、科技部牵头,论证启动精准医学计划。        

从经验医学、循证医学到精准医学        

               

经验医学多以日常临床施治经验为基础,以医生为中心,长期归纳总结得出的一套治疗原则。而循证医学的核心思想则是尽量以客观的科学研究,如临床试验结果为证据(五个证据级别),制定针对各种疾病的诊治决策。精准医学可以说是基于能够在分子水平上阐述病因和治疗机制的循证医学,将基础研究的成果与临床结合,找到疾病的驱动因子,将疾病更加科学地分类及诊断,实现对疾病的精准诊断、精准评估,以达到对疾病的精准预防及个性化治疗。        

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精准医学与个性化医疗不是一个概念,个性化医疗理念早而有之,如中医的“辨证施治”、“同病异治”等基本理念和诊疗模式,彰显了因人而异的个性化治疗,与精准医学的理念是一致的,但两者的科学内涵完全不同。            

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精准诊断是精准治疗的前提。目前主要有四个应用领域:1.产前和遗传检测为主的生殖健康。2.以肿瘤辅助治疗为热点的个性化分析。3.健康体检及患病风险评估。(检测服务)4.新药和新疗法研发。(免疫治疗)